Jedyny taki pacjent w Polsce

Share on facebook
Share on twitter
Share on email
Staś jest pierwszym dzieckiem w Polsce , które w pierwszej dobie życia otrzymało lek, który może zahamować rdzeniowy zanik mięśni. Lekarze zdiagnozowali tę poważną chorobę u dziecka jeszcze w łonie matki. Dzieci nieleczone umierają w 2-3 roku życia. Staś dwie pierwsze dawki leku otrzymał w szpitalu przy ul. Borowskiej gdzie się urodził. Dziś kolejną już tu, w szpitalu przy ul. Fieldorfa, gdzie będzie leczony.

Staś właśnie skończył miesiąc. To dwa i pół kilograma miłości i szczęścia. 

– Normalnie się rozwija. Nawet nie widać, że jest chory – mówi Monika Uliasz, mama Stasia. 

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, wykryto u Stasia w pierwszych tygodniach ciąży. Mama chłopczyka wykonała badania prenatalne, bo pierwsze dziecko też chorowało na SMA i w wieku 2,5 roku umarło. 

– Dostał obustronnego zapalenia płuc i dopiero się dowiedzieiśmy, że ma SMA – wspomina mama Stasia. 

Szansą dla Stasia był podany w pierwszej dobie życia innowacyjny lek – nusinersen. Na świecie znany zaledwie od 4 lat, w Polsce – w ramach programów lekowych – dostępny od zeszłego roku.  Jedna zasada jest najważniejsza. 

– Im szybciej lek jest podany tym większa szansa, że ten lek będzie działał i Staś będzie miał szansę na dobry, zbliżony do prawidłowego albo prawidłowy rozwój – mówi Dorota Cichosz,  z Oddziału Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa,  koordynatorka Programu Rdzeniowy Zanik Mięśni.  

Nusinersen to jeden z pięciu najdroższych medykamentów na świecie. Jednak najważniejsze jest to, że to najbardziej dostępna oraz skuteczna

obecnie metoda walki ze wszystkimi typami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

– Jedna ampułka w cenie rynkowej kosztuje 314 tys. zł, ale lek jest refundowany przez Ministerstwo Zdrowia i dla naszych pacjentów jest bezpłatny – wyjaśnia Monika Uliasz, specjalistka neurologii. 

– Brak słów, ja naprawdę nie wiem co powiedzieć – dodaje  mama małego pacjenta. 

Staś będzie musiał przyjmować lek regularnie,  co kilka miesięcy, ale to daje gwarancję normalnego rozwoju dziecka. W przeciwnym razie  choroba będzie postępowała, co doprowadzi do zaniku mięśni i w konsekwencji do śmierci. Staś jest najmłodszym pacjentem, ale programem objętych jest jeszcze trzydzieścioro troje dzieci. 

– Program emocjonujący, trudny, bo podanie leku odbywa si∑ drogą pnkcji dokanałowo – tłumaczy dr Barbara Ujma-Czapska, wojewódzka knsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej  

– Widzimy efekty leczenia u wszystkich naszych dzieci. Jest to jednak uzależnione od stopnia zaawansowania choroby. Jeżeli pacjent ma zaawansowaną chorobę to efekty nie są spektakularne – wyjaśnia Dorota Cichosz, koordynatorka Programu Rdzeniowy Zanik Mięśni.  

 W szpitalu od lat prowadzone są inne programy lekowe, które pomagają setkom dzieci wrócić do zdrowia. Ale dla lekarzy najważniejsza jest profilaktyka.       

– Bardzo nam zależy na badaniach przesiewowych, szczególnie w chorobach uwarunkowanych genetycznie, jak SMA. To podstawa. To zwiększenie dostępu do programu i zwiększenie możliwości dostępu do programu. Bo w rzypadku tej choroby każda godzina w leczeniu się liczy – wyjaśnia  dr Barbara Ujma-Czapska, wojewódzka knsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej. 

Staś rośnie jak na drożdżach, czyli wywiązuje się ze swoich zadań.

– Staś przybiera na wadze, rośnie,  jestem pełna podziwu naprawdę – śmieje się mama Stasia. 

Najnowsze wiadomości

Najnowsze programy