— Tosia posiada jedną część zduplikowanego chromosomu i jednego chromosomu część brakującą. Jest to choroba na tyle rzadka, że jesteśmy zarejestrowani w wielu zagranicznych organizacjach i nie udało nam się znaleźć rodziny z takimi problemami – mówi Magdalena Sawa, mama Antonii z chorobą ultra rzadką.
Pani Magdalena długo szukała pomocy u specjalistów. Genetycy nie potrafili zdiagnozować dziewczynki. Dopiero po dwóch latach mama dowiedziała się co dolega córce. Od tego momentu wcale nie jest łatwiej.
— Całe życie będziemy się jej uczyć. Na razie wypracowaliśmy system komunikacji, ale czytelny tylko dla nas, między mną i tatą, a córką – tłumaczy Magalena Sawa, mama Antonii z chorobą ultra rzadką.
Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich przy ul. Horbaczewskiego we Wrocławiu to jedyna tego typu placówka w Polsce.
— Takiego miejsca, które ambulatoryjnie udziela porad wielu specjalistów, jest przychodnią ukierunkowaną na problemy osób z chorobami rzadkimi nie ma w Polsce – mówi prof. Robert Śmigiel, genetyk kliniczny, pediatra, neonatolog.
Agata Roczniak cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo choroby 10 lat temu została mamą. Wie, co to dla niej oznaczało.
— Nie było osób, położnych, które mają takie doświadczenie. Ja razem z mężem byłam w szkole rodzenia i traktowali mnie tam jak kosmitkę – wspomina, Agata Roczniak , ambasadorka Wrocławskiej Szkoły Rodzenia dla Osób z Niepełnosprawnościami.
W Centrum działa pierwszy na Dolnym Śląsku gabinet ginekologiczno-położniczy dla dziewczynek i kobiet z niepełnosprawnościami. Tu działa też szkoła rodzenia, gabinet dostępności. Ważne miejsce na mapie regionu dla niepełnosprawnych i dotkniętych chorobami rzadkimi.
— One wymagają szczególnej diagnostyki, terapii, szczególnego podejścia w leczeniu, spersonalizowanego. To miejsce daje taką pomoc. Nie tylko pacjentom, ale i ich rodzicom, bo w takiej sytuacji choruje cała rodzina – mówi Jacek Sutryk, prezydent Wrocławia.
Przy okazji przedstawiono też projekt nowego centrum. We Wrocławiu przy ul. Melioracyjnej powstanie specjalistyczny kompleks przeznaczony do diagnostyki, leczenia osób z niepełnosprawnościami. Będzie tam mieszkanie wytchnieniowe, hotel, basen i pierwszy dom samodzielności dla dzieci cierpiących na chorobę wiecznego głodu.
