Szacuje się, że w Polsce z powodu chorób rzadkich cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa. A to sprawia, że nie są to już choroby rzadkie, bo to oznacza około 3 mln osób. Światowy Dzień Chorób Rzadkich to okazja to porozmawiania o tym, co sprawia takim pacjentom największe problemy i jaką mają nadzieję na przyszłość.

— Tosia posiada jedną część zduplikowanego chromosomu i jednego chromosomu część brakującą. Jest to choroba na tyle rzadka, że jesteśmy zarejestrowani w wielu zagranicznych organizacjach i nie udało nam się znaleźć rodziny z takimi problemami - mówi Magdalena Sawa, mama Antonii z chorobą ultra rzadką.  

Pani Magdalena długo szukała pomocy u specjalistów. Genetycy nie potrafili zdiagnozować dziewczynki. Dopiero po dwóch latach mama dowiedziała się co dolega córce. Od tego momentu wcale nie jest łatwiej. 

— Całe życie będziemy się jej uczyć. Na razie wypracowaliśmy system komunikacji, ale czytelny tylko dla nas, między mną i tatą, a córką - tłumaczy  Magalena Sawa, mama Antonii z chorobą ultra rzadką.  

Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich przy ul. Horbaczewskiego we Wrocławiu to jedyna tego typu placówka w Polsce. 

— Takiego miejsca, które ambulatoryjnie udziela porad wielu specjalistów, jest przychodnią ukierunkowaną na problemy osób z chorobami rzadkimi nie ma w Polsce - mówi prof. Robert Śmigiel, genetyk kliniczny, pediatra, neonatolog. 

Agata Roczniak cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo choroby 10 lat temu została mamą. Wie, co to dla niej oznaczało. 

— Nie było osób, położnych, które mają takie doświadczenie. Ja razem z mężem byłam w szkole rodzenia i traktowali mnie tam jak kosmitkę - wspomina, Agata Roczniak , ambasadorka Wrocławskiej Szkoły Rodzenia dla Osób z Niepełnosprawnościami. 

W Centrum działa pierwszy na Dolnym Śląsku gabinet ginekologiczno-położniczy dla dziewczynek i kobiet z niepełnosprawnościami. Tu działa też szkoła rodzenia, gabinet dostępności. Ważne miejsce na mapie regionu dla niepełnosprawnych i dotkniętych chorobami rzadkimi. 

— One wymagają szczególnej diagnostyki, terapii, szczególnego podejścia w leczeniu, spersonalizowanego. To miejsce daje taką pomoc. Nie tylko pacjentom, ale i ich rodzicom, bo w takiej sytuacji choruje cała rodzina - mówi Jacek Sutryk, prezydent Wrocławia. 

Przy okazji przedstawiono też projekt nowego centrum. We Wrocławiu przy ul. Melioracyjnej powstanie specjalistyczny kompleks przeznaczony do diagnostyki, leczenia osób z niepełnosprawnościami. Będzie tam mieszkanie wytchnieniowe, hotel, basen i pierwszy dom samodzielności dla dzieci cierpiących na chorobę wiecznego głodu.